小孩铜蓝蛋白低的原因

小孩血清铜蓝蛋白低，会怀疑是否有肝豆状核变性的疾病。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，常由于ATP7B基因异常导致铜元素在体内蓄积。临床上可以表现为肝硬化、角膜K-F环和锥体外系病的特征性表现。小儿正常的血清铜蓝蛋白含量为200-400mg/L，肝豆状核变性的患儿通常低于200mg/L。如果发现小孩的血清铜蓝蛋白明显低于正常，可以进一步进行角膜检查，是否有K-F环。查肝脏的超声和肝功能，观察是否有肝脏损伤的表现，观察有无腱反射亢进、病理反射、有无肢体细震颤和精细动作困难等锥体外系症状，结合必要的基因检测，确诊是否为肝豆状核变性。