肾上腺脑白质营养不良遗传代谢病

你的孩子从生化和影像上看可以诊断肾上腺脑白质营养不良；根据以往的经验，患者的骨髓移植或者脐血干细胞移植的效果并不理想，当然也可能和病情，移植年龄等有关系。那目前能有什么有效的治疗或者药物吗。不知你孩子的肾上腺功能如何，如果受损，可以补充糖皮质激素。因为没有特效药物和基因治疗方法，所以，大家还是把焦点集中在造血干细胞移植上，认为它对阻止或减缓神经系统进展的是有一定做用的，但要考虑到移植的风险，对移植效果的期望与你预期的差距。那哪边可以做这个造血干细胞移植手术呢？还是想搏一下，不然一点办法没有。你可咨询首都儿科研究所师小东教授，上海儿童医学中心陈静教授，还有北京人民医院做移植的教授。好的，预约医生孟岩提交时间:2017-10-28。10:45预约时间:2017-10-29产品信息:电话咨询疾病:肾上腺脑白质营养不良过敏史:青霉素（2017-09-21填写）病情主诉:基因报告结果是神经元蜡样脂褐质沉积症1型既往病史:无（2017-09-21填写）希望获得帮助:磁共振显示肾上腺脑白质营养不良，想确诊到底是什么疾病