地中海贫血根据病情程度不同症状各异，静止型可无任何症状，轻型和标准型临床症状较轻或无且血常规可见轻度贫血，中间型有中度贫血、黄疸、脾脏轻到中度肿大，少数有骨骼改变等但可生存至成年甚至老年，重型出生后半年出现严重重度贫血、黄疸、肝脾大，伴生长发育迟缓、骨质疏松等，不适当输血治疗会在婴幼儿时期导致死亡。
地中海贫血的症状如下：
1.静止型地中海贫血：临床上可无任何症状。
2.轻型和标准型地中海贫血：临床症状较轻或无任何症状，查血常规可见轻度贫血。
3.中间型地中海贫血：
有中度贫血。
黄疸程度不一。
脾脏轻到中度肿大。
少数病例会引起骨骼改变、生长组织异常、性发育迟缓，但可生存至成年甚至老年。
4.重型地中海贫血：
出生后半年会发生严重重度贫血，伴有黄疸、肝脾大。
生长发育迟缓，肌张力松弛，骨质疏松。
有些甚至骨骼生长畸形，可发生病理性骨折。
若不适当输血治疗，患者在婴幼儿时期往往会导致死亡。