早期唐筛主要检查甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(βHCG)、游离雌三醇(uE3)、抑制素A(InhibinA)和PAPPA这几项标志物,其水平异常可能提示胎儿患有唐氏综合征,但唐筛结果准确率不是100%,高危人群需进一步检查。
早期唐筛主要检查以下几个项目:
1.甲胎蛋白(AFP):(1)是一种糖蛋白,(2)在胎儿的肝脏合成,(3)怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,(4)该标志物是早期唐筛的重要指标之一。
2.人绒毛膜促性腺激素(βHCG):(1)由胎盘的滋养层细胞分泌,(2)在受精后第6天开始分泌,(3)至妊娠810周血清浓度达高峰,(4)怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清βHCG水平呈强直性升高,(5)该标志物是早期唐筛的重要指标之一。
3.游离雌三醇(uE3):(1)是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素,(2)怀有先天愚型胎儿的孕妇,(3)血清uE3水平明显降低,(4)是早期唐筛的重要指标之一。
4.抑制素A(InhibinA):(1)由卵巢颗粒细胞分泌,(2)在胎儿发育过程中,(3)InhibinA由胎儿睾丸分泌,(4)怀有先天愚型胎儿的孕妇,(5)血清InhibinA水平明显降低,(6)是早期唐筛的重要指标之一。
5.PAPP
A:(1)是一种大分子糖蛋白,(2)在妊娠期间,(3)PAPPA由胎盘和蜕膜产生,(4)怀有先天愚型胎儿的孕妇,(5)血清PAPPA水平明显降低,(6)是早期唐筛的重要指标之一。
需要注意的是,(1)早期唐筛只是一种初步的筛查方法,(2)其结果并不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征,(3)如果唐筛结果异常,(4)需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测,(5)以确诊胎儿是否患有唐氏综合征。(6)此外,(7)唐筛的准确率也不是100%,(8)如果孕妇年龄较大、唐筛结果高危,(9)或者有其他高危因素,(10)需要进一步进行产前诊断。