新生儿疾病筛查48项

新生儿疾病筛查48项主要是指苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症这两种遗传代谢病的筛查，在此基础上，各地又逐渐将其他病种纳入筛查范围，病种还会逐渐增多。

新生儿疾病筛查48项包括哪些内容？

新生儿疾病筛查48项主要是指苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减退症（CH）这两种遗传代谢病的筛查，在此基础上，各地又逐渐将先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、地中海贫血、先天性听力障碍等病种纳入筛查范围。随着检测技术的发展，可筛查的病种还会逐渐增多。