该文本介绍了中期唐筛的检查项目、目的、正常参考值、风险截断值等内容,唐筛结果可反映胎儿患唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险,但结果为高风险也不代表一定患病,需进一步检查,低风险也不能完全排除患病可能,仍需定期产检。
中期唐筛主要检查以下项目:
一、甲型胎儿蛋白(AFP)
1.检测目的:AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,通过检测AFP可筛查出神经管畸形、Down综合征、18三体综合征的高危孕妇。
2.正常参考值:<2.5MoM。
二、人类绒毛膜性腺激素(βHCG)
1.检测目的:βHCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清βHCG水平呈强直性升高,提示胎儿可能为唐氏儿。
2.正常参考值:<2.11MoM。
三、游离雌三醇(uE3)
1.检测目的:uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素,怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清中uE3水平明显降低,提示胎儿可能为唐氏儿。
2.正常参考值:0.5MoM。
四、抑制素A(InhibinA)
1.检测目的:InhibinA是由胎盘合体滋养细胞分泌的糖蛋白,怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清中InhibinA水平明显升高,提示胎儿可能为唐氏儿。
2.正常参考值:<2.5MoM。
五、唐氏综合征风险率(DSR)
1.检测目的:通过检测AFP、βHCG、uE3、InhibinA等指标,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,计算出胎儿患唐氏综合征的风险率。
2.风险截断值:通常以1/270作为唐氏综合征的风险截断值,即风险率≥1/270为高风险,<1/270为低风险。
六、18三体综合征风险率(18TRS)
1.检测目的:通过检测AFP、βHCG、uE3、InhibinA等指标,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,计算出胎儿患18三体综合征的风险率。
2.风险截断值:通常以1/350作为18三体综合征的风险截断值,即风险率≥1/350为高风险,<1/350为低风险。
七、开放性神经管缺陷(ONTD)风险
1.检测目的:通过检测AFP水平,结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,计算出胎儿患开放性神经管缺陷的风险。
2.风险截断值:当AFP≥2.5MoM时,为开放性神经管缺陷高风险。
需要注意的是,中期唐筛只是一种筛查方法,其结果并不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征或其他染色体异常疾病。如果唐筛结果为高风险,孕妇需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测等确诊性检查,以明确胎儿是否存在染色体异常。如果唐筛结果为低风险,孕妇也不能完全排除胎儿染色体异常的可能,需要定期进行产前检查,密切关注胎儿的发育情况。
