先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，导致皮质激素合成不正常，多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，从而出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，并伴有女孩男性化、男孩性早熟等症状，还可能有低血钠或高血压等多种症候群。
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。
先天性肾上腺皮质增生症婴儿期症状主要有以下几个方面：
1.失盐型：出生后数小时至2天内出现拒食、呕吐、腹泻、体重不增、哭声低、反应差、体温不升、皮肤发花、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等危象。
2.单纯男性化型：出生时外生殖器两性畸形，以后出现阴毛、腋毛生长，阴蒂增大，阴唇融合，以后逐渐进展为女性假两性畸形。
3.早发型：出生后3个月内出现男性化表现，如阴蒂增大、阴唇融合、阴毛早现等。
4.晚发型：多在1岁以后发病，表现为阴毛早现、生长加速、身高增长过快、骨龄提前等。
如果怀疑孩子有先天性肾上腺皮质增生症，应及时带孩子到医院进行检查和治疗。