唐氏筛查分早期和中期，早期在怀孕 11 到 13 + 6 周通过 B 超检测胎儿颈项透明层（nt 检查），中期在孕 16 到 20 周空腹抽取孕妇外周血检测相关指标，综合两种唐筛方法可提高唐氏综合征检出率，及时发现胎儿可能存在的问题，保障孕妇和胎儿健康。
唐氏筛查在怀孕11到13+6周做早期唐筛，通过B超检测胎儿颈项透明层（nt检查）；在孕16到20周做中期唐筛，通过空腹抽取孕妇外周血进行检测。两种方法综合分析，可提高唐氏综合征的检出率。
早期的唐氏筛查是在怀孕11到13+6周时进行，此阶段主要通过B超检测胎儿的颈项透明层，即nt检查。nt数值对于计算早孕期胎儿是否存在畸形具有重要意义，是一个重要的参考指标。
中期的唐氏筛查在孕16到20周之间开展。该检查需空腹抽取孕妇外周血，检测孕妇外周血液中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及游离雌三醇。同时，结合孕妇的年龄、孕周等相关信息，共同推测胎儿是否患有二十一三体、十八三体以及开放性神经管缺陷。
研究表明，将早期唐筛和中期唐筛两种方法综合起来进行分析，可以有效提高唐氏综合征的检出率，有助于及时发现胎儿可能存在的问题，为孕妇和胎儿的健康提供更好的保障。