地中海贫血主要分为β地中海贫血和α地中海贫血，根据贫血程度可分为重型、中间型和轻型。β地中海贫血重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重等症状，中间型和轻型患者贫血症状相对较轻；α地中海贫血重型胎儿常于30周左右早产，出生时可有贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等症状，中间型和轻型患者贫血症状也相对较轻。
地中海贫血的主要症状有以下几点：
一、β地中海贫血
1.重型
(1)出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，可有发育不良。
(2)骨骼改变，颅骨骨板变薄，颅骨板障空间增宽，皮质变薄甚至消失。
(3)常有脾脏肿大。
(4)随着年龄增长，会出现眼球黄染，并可因贫血而导致免疫力低下，易发生各种感染。
2.中间型
(1)中度贫血，患者一般可存活至成年。
(2)多于幼童期出现症状，其临床表现差异较大，会出现脾脏肿大、黄疸，以及发育不良等。
3.轻型
(1)轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
(2)部分患者可因感染等诱因出现贫血加重或黄疸。
二、α地中海贫血
1.静止型
(1)没有贫血症状。
(2)大多在调查家族史时发现。
2.轻型
(1)轻度贫血或无症状。
(2)可有脾脏肿大。
(3)部分患者因感染等诱因可出现贫血加重。
3.中间型
(1)中度贫血，可伴有脾脏肿大。
(2)部分患者因感染、劳累等可诱发加重贫血或黄疸。
4.重型
(1)胎儿常于30周左右早产，出现死胎、死产或娩出后短期内死亡。
(2)出生时可有贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大等。
(3)多于生后数小时至数天内出现贫血、黄疸加深，并有胆石症、肝脾肿大。