一、病史采集
1.现病史
-对于儿童甲状腺疾病患者，需询问发病的年龄，因为不同年龄段甲状腺疾病的类型有所差异，如新生儿甲状腺功能减退可能与先天性因素有关。要了解起病的缓急，比如甲状腺功能亢进起病相对较急，可能出现多汗、多食、消瘦等症状；而甲状腺肿可能缓慢进展。还需询问症状的具体表现，如甲状腺功能减退患者可能有嗜睡、反应迟钝、生长发育迟缓等表现；甲状腺功能亢进患者可能有心慌、手抖、烦躁等表现。
-对于成年患者，要询问症状出现的时间、演变过程，是否有颈部疼痛（如亚急性甲状腺炎可能有颈部疼痛）、声音嘶哑等伴随症状。
2.既往史
-了解患者既往是否有其他疾病，如自身免疫性疾病，因为自身免疫性疾病与甲状腺疾病密切相关，像桥本甲状腺炎就属于自身免疫性甲状腺疾病。还需询问既往是否有头颈部放射史，头颈部放射史是甲状腺癌的一个危险因素。
-对于女性患者，要询问月经史、妊娠史，因为甲状腺功能异常可能影响月经和妊娠，如甲状腺功能减退可能导致月经紊乱，甲状腺功能亢进可能影响妊娠结局。
二、体格检查
1.甲状腺触诊
-检查甲状腺的大小、质地、有无结节及结节的性质等。正常甲状腺不易触及，若甲状腺肿大，要判断是弥漫性肿大还是结节性肿大。弥漫性肿大常见于甲状腺功能亢进、单纯性甲状腺肿等；结节性肿大可能是甲状腺腺瘤、甲状腺癌等。触诊结节时要注意其硬度、活动度、边界是否清楚等，质地硬、固定、边界不清的结节恶性可能性大。
-在儿科检查中，要考虑儿童甲状腺的生理特点，儿童甲状腺相对较软，检查时动作要轻柔。
2.其他体征
-检查甲状腺功能亢进患者是否有突眼、心率增快、双手震颤等表现；甲状腺功能减退患者是否有皮肤干燥、面色苍白、毛发稀疏等表现。对于特殊人群如妊娠期女性，甲状腺功能异常可能导致胎儿发育异常，要特别关注相关体征。
三、实验室检查
1.甲状腺功能检查
-血清甲状腺激素测定：包括血清总甲状腺素（TT₄）、血清总三碘甲状腺原氨酸（TT₃）、血清游离甲状腺素（FT₄）、血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT₃）。甲状腺功能亢进时，FT₃、FT₄升高，TSH降低；甲状腺功能减退时，FT₃、FT₄降低，TSH升高。不同年龄阶段的正常参考值有所不同，儿童的甲状腺功能参考值与成人不同，需根据儿童年龄调整判断标准。
-促甲状腺激素（TSH）测定：TSH是反映甲状腺功能的敏感指标，原发性甲状腺功能减退时TSH明显升高，原发性甲状腺功能亢进时TSH降低。在妊娠期女性中，由于激素水平的变化，TSH的参考值也不同，需特别注意。
-甲状腺自身抗体测定：如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb），这些抗体升高常见于自身免疫性甲状腺疾病，如桥本甲状腺炎患者TPOAb、TgAb常呈阳性。
2.甲状腺球蛋白（Tg）测定：Tg是甲状腺滤泡细胞分泌的糖蛋白，主要用于分化型甲状腺癌的术后监测等。甲状腺癌患者术后Tg水平升高往往提示肿瘤复发或转移。
四、影像学检查
1.超声检查
-甲状腺超声是评估甲状腺疾病的常用方法。可以清晰显示甲状腺的形态、大小、结构，发现甲状腺结节并判断结节的性质。超声下根据结节的回声、边界、有无钙化、血流情况等判断结节是良性还是恶性。例如，实性低回声结节、微钙化、边界不清、血流丰富的结节提示恶性可能大。在儿科患者中，超声检查无辐射，是较为安全的检查方法。
2.放射性核素检查
-如甲状腺摄¹³¹I率测定，主要用于甲状腺功能亢进的辅助诊断，甲状腺功能亢进患者摄¹³¹I率升高且高峰提前。对于甲状腺结节，可进行甲状腺核素扫描，判断结节是热结节（功能亢进）、温结节（功能正常）还是冷结节（功能减低），冷结节恶性可能性相对较大，但需结合其他检查综合判断。
3.CT及MRI检查
-CT和MRI对于评估甲状腺病变的范围、与周围组织的关系等有重要价值，尤其适用于甲状腺癌侵犯周围组织或转移灶的评估。在特殊人群如妊娠期女性，CT检查需谨慎，因为有一定辐射风险，可优先选择MRI检查，但MRI检查时间较长，需考虑患者耐受性。
五、细针穿刺细胞学检查（FNAC）
对于甲状腺结节，FNAC是明确结节性质的重要方法。通过细针穿刺结节获取细胞，进行细胞学检查，判断结节是良性还是恶性。其准确性较高，但也存在一定的假阴性和假阳性率，需结合临床、超声等综合判断。在儿童甲状腺结节中，FNAC同样适用，但要注意操作的规范性和安全性。