家族性腺瘤性息肉病怎样才能确诊

一般是要先做结肠镜检查，如果结肠镜检查发现了结直肠里面有多发的息肉，就要多切除几枚息肉，送病理检查，看是否为腺瘤性的息肉。如果发现了有十枚或者十枚以上的腺瘤性息肉，就要怀疑可能得了家族性腺瘤性息肉病。如果病人有腺瘤性息肉病，并且合并某些特殊的疾病，比如说12指肠腺瘤、硬纤维瘤、乳头状甲状腺癌、先天性视网膜色素上皮细胞肥大、表皮样囊肿或者骨瘤，即使腺瘤的数量很少，也要怀疑可能是家族性腺瘤性息肉病。这个时候我们要详细的收集他的家族史，并且抽血行基因的胚系突变检测，如果找到了APC基因的或者其他相关基因的致病性的胚系突变，就可以确诊为家族性腺瘤性息肉病。