苯丙氨酸测定主要用于新生儿苯丙酮尿症的筛查和诊断。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起一系列神经系统损害。新生儿期缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑损伤。
苯丙氨酸测定通常采用荧光分析法或串联质谱法。新生儿出生后72小时后，充分哺乳6次以上，在足跟部采集外周血，制成干血片，检测苯丙氨酸浓度。如果苯丙氨酸浓度大于2mg/dl，需要进一步做尿蝶呤分析、BH4负荷试验等，以明确诊断。
正常新生儿苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mg/dl，随着年龄的增长，苯丙氨酸浓度逐渐降低。如果苯丙氨酸浓度大于2mg/dl，需要及时就医，进行进一步检查和治疗。
苯丙氨酸测定对新生儿苯丙酮尿症的早期诊断和治疗非常重要。如果能够及时诊断和治疗，苯丙酮尿症患儿可以避免神经系统损害，智力发育正常。