唐氏高风险怎么办

在妊娠16-18周要对35岁以下的孕妇进行唐氏综合征的筛查，主要的筛查目标疾病是21三体综合征，即唐氏综合征，18三体综合征和开放性神经管畸形，筛查的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素，任何一项检测指标如果超过了正常范围的截断值称为高风险。对于唐氏筛查高风险的孕妇建议进一步做产前诊断，可以考虑做羊水穿刺染色体核型分析，这是胎儿染色体异常诊断的金标准。但是有些孕妇有羊水穿刺的禁忌症，或担心羊水穿刺会造成流产或感染的风险，也可以选择做母体外周血胎儿DNA的检测，即无创DNA的检测，以做进一步更准确的筛查。