G6PD缺乏症是一种遗传性疾病,全称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。以下是关于G6PD缺乏症的一些信息:
1.症状:
多数G6PD缺乏症患者没有症状,通常在食用新鲜蚕豆后出现急性血管内溶血,表现为面色苍白、黄疸、酱油色尿、发热、寒战、腰痛等。
部分患者还可能出现恶心、呕吐、腹痛等胃肠道症状。
严重者可能出现肾功能衰竭、酸中毒、胆红素脑病等并发症,甚至危及生命。
2.诊断:
主要依靠临床表现和实验室检查。
实验室检查包括血常规、网织红细胞计数、高铁血红蛋白还原试验、G6PD活性测定等。
确诊需要进行基因检测。
3.治疗:
急性溶血发作时,需要卧床休息,补充水分和电解质,纠正酸中毒。
可使用糖皮质激素、输血等方法治疗。
去除诱因,避免食用蚕豆及氧化性药物。
4.预防:
对于G6PD缺乏症患者,应避免食用蚕豆及氧化性药物。
女性患者在备孕时,应告知医生,进行遗传咨询。
新生儿应常规进行G6PD缺乏症筛查。
