正常人群的染色体共有23对,46条染色体。其中第1对染色体最大,其次是第2对染色体,然后是3号,一直排到22号染色体。1-22对染色体是常染色体,第23对染色体,也就是最后1对染色体为性染色体,正常男性是XY,正常女性是XX。正常人群染色体的数目通常是恒定不变,染色体数目的增加或者减少都会导致异常的临床表型。因为基因组的所有基因绝大部分是排列在细胞核内,23对46条染色体部分会排到常染色体上,比方1号、2号、3号,一直到22号常染色体,相应的发病与性别基本没有关系。个别基因是排到性染色体上,比如X染色体或者Y染色体,其发病则会与性别有关。