克里格勒-纳贾尔综合征 - 疾病百科
克里格勒-纳贾尔综合征
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克里格勒-纳贾尔综合征
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克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。目前认为该病是由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶的基因突变,二磷酸葡萄糖醛酸转移酶活力减少甚至缺如,致使体内胆红素结合功能障碍或丧失,非结合胆红素升高而引起。患者常有黄疸、肌肉痉挛、惊厥等表现,随着病情进展,患者可出现智力异常、胆红素脑病等多种并发症,严重时可危及生命。
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2025-11-14
克里格勒-纳贾尔综合征是什么
克里格勒-纳贾尔综合征是一种常染色体隐性遗传疾病,由 UGT1A1 基因突变导致,主要影响肝脏和神经系统,症状包括黄疸、神经系统问题和肝脏问题,目前尚无特效治疗方法,主要针对症状进行治疗,预防的重点在于家族遗传咨询和基因检测。
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