


金牌医生
内侧中
克里格勒-纳贾尔综合征是因先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏所引起的遗传性高胆红素血症。属于罕见病,发生于新生儿和婴幼儿,可伴有胆红素脑病。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏程度,分为克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型和Ⅱ型。
是
消化内科、肝病科、儿科
先天性非梗阻性非溶血性黄疸、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、Crigler-Najjar综合征
黄疸、严重患儿肌肉痉挛和强直、惊厥、角弓反张等胆红素脑病。
预后不理想。
嗜睡、惊厥、角弓反张、肌肉痉挛和强直、昏迷、智力异常、感觉缺陷、紧张性震颤。
血清胆红素测定、肝活检。
根据血清非结合胆红素升高、肝功能检查及肝穿刺活组织检查等可诊断。
降低血清非结合胆红素浓度,预防胆红素脑病。
不可治愈,Ⅰ型患儿大多数在出生后18个月内死于胆红素脑病或后遗症。少数黄疸持续终生。Ⅱ型轻型患儿或可存活至成年。
优质蛋白和多不饱和脂肪酸饮食。



