先天性膀胱外翻的患儿上尿路通常是正常的，随着生长发育的变化，外露的膀胱纤维化可以引起膀胱、输尿管口梗阻，从而导致肾脏和输尿管积水。外翻的膀胱黏膜鲜红，并且异常敏感，容易出血。男孩膀胱外翻常伴有尿道上裂、阴茎短小、向背侧弯曲，阴茎内的海绵体发育不良，尿液不断从输尿管口外流浸渍下腹部、会阴和大腿内侧皮肤发恶臭。女孩可见阴蒂分离，还可以引起腹壁肌肉发育异常，出现腹股沟斜疝或股疝，引起骨盆发育异常，导致耻骨联合分离。

膀胱外翻症是以膀胱黏膜裸露为主要的综合畸形，包括腹壁、耻骨及生殖器畸形，表现为下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱后壁向前外翻，输尿管口显漏，可见尿液喷出，由于泄殖腔膜的异常发育，阻碍中胚层细胞向中间部移位，从而影响下腹部发育，使膀胱后壁暴露。膀胱外翻可发生从泄殖腔外翻到远端尿道上裂等一系列异常，包括泌尿系统、肌肉骨骼系统及肠道等，其中由于膀胱和尿道在胚胎发育中具有同源性，所以最常见的复合畸形为膀胱外翻、尿道上裂。