脑白质营养不良
脑白质营养不良是基因突变导致髓鞘形成缺陷的疾病，主要影响髓鞘，症状因类型和发病年龄而异，目前无特效治疗方法，主要为支持性治疗。
蛋白质-能量营养不良（protein-energy malnutrition，PEM）是指由于各种原因引起的蛋白质和（或）热能摄入不足或消耗增多引起的营养缺乏病，又称蛋白质-热能营养不良，多见于3岁以下婴幼儿。根据临床表现，可分为消瘦型、水肿型和混合型。常见病因有继发于某些慢性疾病、喂养不当、小儿饮食习惯不良等。临床特征为体重不增或下降、渐进性消瘦或水肿、皮下脂肪减少或消失，常伴全身各组织脏器不同程度的功能低下及新陈代谢失常。治疗主要通过治疗原发病、补充营养等。及时发现并纠正者预后通常良好。 查看百科
王文安主任医师
2025-11-06
刘丽英主治医师
2025-11-09肾上腺脑蛋白营养不良 肾上腺脑白质营养不良
根据您描述的情况和孩子的化验检查。肾上腺脑白质营养不良的诊断很明确。现在孩子已经出现神经系统症状。影像学也支持儿童脑型ALD。进行移植之后神经系统症状有进一步加重的可能。目前儿童脑型的ALD。已经出现神经系统症状的孩子还没有一种方法能够完全控制疾病的进展。
陆慧主治医师
2025-11-09脑白质营养不良能不能治好
脑白质营养不良能治，以对症治疗为主。脑白质营养不良指中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病，且只包括由遗传决定的脑白质疾病。 一、目前该疾病尚无有效治疗方法，主要进行对症治疗。脑白质营养不良可分为肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良等类型。 1.肾上腺
王梦阳副主任医师
2025-11-09肾上腺脑白质营养不良，脑白质不良
您说的这家医院是一家民营院吧，这不可能，他们不会有比公立医院有更强的医疗实力，很多都是骗子，这个病需的限制长链脂肪酸的摄入。有没有什么药能控制一下病情，他这个病八月底才有的症状现在都不能独立行走了，恶化的太快了。如果现在做骨髓移植还有多少希望，能控制住病情
唐毅副主任医师
2025-11-08脑白质营养不良症状
脑白质营养不良的关键点如下：是一种遗传性脱髓鞘疾病，累及中枢及周围神经系统；有儿童早期肌张力低下并进展为瘫痪、不同程度运动受限功能障碍、某些会出现共济失调、晚期患者常出现惊厥、大多数患者会有进行性认知功能丧失等症状。 以下是详细阐述： 一、这是一种遗传性
冯磊医生主任医师
2025-11-10蛋白质的营养功能
蛋白质具有构建和修复组织、提供能量、调节生理功能、运输营养物质、维持渗透压和增强免疫力等重要营养功能。
刘丽英主治医师
2025-11-08肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良实验
病情资料我已详细阅读。根据您现有的资料，建议：肾上腺脑白质营养不良。睿涵他们之前做的临床实验，现在已经没有在入组了，因为很多病人很难按照我们的要求坚持服药半年以上。目前孩子有哪些症状？病情摘要/结论：病情摘要及初步印象：肾上腺脑白质营养不良总结建议：如果孩
张惠文主任医师
2025-11-11肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良的治疗
维生素儿童可以使用。每2天1粒。移植相关的配型结果需要咨询血液科医生。找到合适的供体了吗？近期情况正常无变化，配型结果今天刚收到，不懂得看。两天一粒是两天才吃一粒还是一天半粒，那以前吃的B6还要吃吗。最近感觉小孩食量有增加。配型结果是血液科医生关注的。2天
奚佳铭主治医师
2025-11-10肾上腺脑白质营养不良是否为肾上腺脑白质营养不良？
看核磁共振非常符合肾上腺脑白质营养不良，应该不会错，已经影响中枢了，干细胞移植就没有意义了，建议咨询我们科陈育才教授（上海市儿童医院神经科）。也是在网上咨询他吗？对的。真的没有办法了吗？唉！??。我们家长都心碎了。医生如果是这种病，有什么好的治疗方法了吗？
刘舒副主任医师
2025-11-10肾上腺脑白质营养不良是否为肾上腺脑白质营养不良？
基因结果是确诊检测，但出报告时间太久，一般要1-2个月。建议加做尿液气相色谱，如果结果提示c24,c26等长链脂肪酸显著升高，诊断就可以成立。这个病属于遗传病，目前尚无特效治疗方法。目前国际上主要治疗包括：1.干细胞治疗，主要对发病早期脑型患儿。2.皮质激
刘春敏主治医师
2025-11-08肾上腺脑白质营养不良携带者肾上腺脑白质营养不良
可以做，我帮你和实验室确定一下再回复你。好的，绒毛穿刺大概几周做？还有这个情况会不会告诉男女的！你有没有神经系统症状？有没有其他亲戚有这方面症状。我没症状，我表弟2000年确诊的，当时没有abcd1基因！家族我外婆就两个女儿，我没有兄弟姐妹。贵院可以根据我
郑宏主任医师
2025-11-07肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良怎么办？？？
病情资料我已详细阅读。根据您现有的资料，建议：这个病的诊断没有问题，我没看到配型的结果。我们这个是不是发展严重呢？河南的。最近床位紧张。郑宏主任，我们大老远赶来，已经在郑州医院了，等了您一上午，您的助理说，您有些忙，帮我们加号看一下。好吗？孩子老觉得累，总
王婷副主任医师
2025-11-13肾上腺脑白质营养不良？
肾上腺脑白质营养不良是一种危害比较大的疾病，疾病是一种x性连锁隐性遗传疾病，肾上腺脑白质营养不良主要是遗传在男性的身体上，发病年龄一般是在五岁到十岁左右，在患病之后，患者会出现，色素沉着，皮肤变黑，口周及口腔粘膜、乳晕、肘和膝关节会特别明显。
丁淑亚主治医师
2025-11-13脑白质营养不良怎么办
脑白质营养不良是基因突变导致髓鞘形成缺陷的疾病，会引起进行性的神经功能损伤，其症状因类型而异，主要有运动障碍、认知和行为问题、视觉和听觉问题等，治疗方法包括对症治疗、支持性治疗、基因治疗和临床试验。
张卓伯主任医师
2025-11-11脑白质营养不良的症状
脑白质营养不良的关键点如下：这是一种遗传性脱髓鞘疾病，会累及中枢神经系统白质，可能伴有周围神经系统异常，其症状包括儿童早期肌张力低下并逐渐进展、不同程度运动受限及功能障碍、某些情况下会有共济失调表现、晚期患者常出现惊厥以及患者大多会有进行性认知功能丧失。
邵自强主任医师
2025-11-10脑白质营养不良怎么办
解决脑白质营养不良的方法有很多，可以考虑以下几种方式，一、可以选择口服营养大脑神经的药物，比如安神补脑液、养血清脑颗粒、脑活素等，这些药物都可以促进脑细胞的繁殖和成长，从而解决脑白质营养不良的问题。二、可以选择食物治疗，多吃高蛋白和高钙类食物，比如鸡蛋、牛
花少栋主任医师
2025-11-10肾上腺脑白质营养不良？
肾上腺脑白质营养不良属于一种XX染色体连锁隐性的遗传性疾病，主要可以影响中枢神经系统以及肾上腺皮质。多数可以在儿童时期发病，患儿可以表现为癫痫发作、痴呆等，甚至还可以出现昏迷的现象。
邵自强主任医师
2025-11-10脑白质营养不良的症状
脑白质营养不良是一种常见的过氧化物酶体病，主要表现为大脑白质进行性髓鞘脱失，以及肾上腺皮质功能不全。一般情况下，神经系统症状先于肾上腺皮质功能不全，大多数患者在儿童期发病，主要表现为视力下降、听力障碍、智能减退，也可以出现行为异常和运动障碍。早期患儿可以出
霍云霞副主任医师
2025-11-10肾上腺脑白质营养不良？
肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性的疾病，患者会出现注意力不集中、行为异常等现象，随着疾病的发展，会出现视力下降、构音障碍、共济失调、痴呆等不良的症状。目前的治疗主要是遵医嘱使用肾上腺皮质激素积极治疗。
郑湘宏主任医师
2025-11-10肾上腺脑白质营养不良？
疾病的进程通常进展缓慢。早期症状中，神经系统主要表现为学习不良、性格变化、咯咯笑、哭泣等情绪异常。可能有不稳定的行走和有意的上肢震颤。晚期肢体无力可能发生，涉及一个或多个肢体。可能有假性延髓麻痹、失明、耳聋等。严重病例包括痴呆、癫痫发作和大脑僵硬。肾上腺皮
李赛群副主任医师
2025-11-10肾上腺脑白质营养不良？
你好，根据你的描述，你咨询的这种情况，脑白质营养不佳遗传，一般情况下球形细胞脑白质营养不佳，是由于Β-半乳糖苷酶的缺乏使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾病。病情进行性加重时可出现肌肉张力增高、双腿和双手伸直、智力很快减退、常有全副身心性羊角风样发作、快速眼球震颤
张雄副主任医师
2025-11-09肾上腺脑白质营养不良？
肾上腺脑白质营养不良是一种常见的过氧化物酶体病，以大脑皮质进行性髓鞘脱失和肾上腺皮质功能不全为临床特征。该病有两种遗传方式，儿童或青年期发病者为X性连锁隐性遗传，新生儿型为常染色体隐性遗传。患者几乎均为男性，部分患者有家族史，同一家系可有不同表现类型。
安海燕主任医师
2025-11-08肾上腺脑白质营养不良？
肾上腺脑白质营养不良建议可以去做内分泌功能检查和影像学检查。可以遵医嘱用洛伐他汀药物治疗，通过骨髓移植或者是基因治疗，对于缓解症状也是比较有利的。除了上述方法患者还可以通过造血干细胞治疗。
孙洪扬主治医师
2025-11-03脑白质营养不良的症状
脑白质营养不良是基因突变导致髓鞘形成缺陷的疾病，主要影响儿童和青少年，其症状包括运动障碍、视力问题、听力障碍、精神发育迟缓及抽搐等，治疗方法因类型而异。
段风梅主任医师
2025-11-01肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良是 X 连锁隐性遗传性疾病，由 ABCD1 基因突变导致，无特效治疗方法，主要治疗方法有饮食治疗、药物治疗、支持治疗和基因治疗。
赵桂宪主治医师
2025-11-14肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良 怎么治疗？
我想问问。现在跟孩子做干细胞移植。有多大的成功几率。语音。做了干细胞移植。是不是有可能。延缓他的发病。能多活几年？他现在这几天右脚掂脚走路要强一些。可是睡觉的时候右脚不管是弯曲。还是放直。都有点僵硬。起床。总是哭闹。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。
孙庆利副主任医师
2025-11-12异染性脑白质营养不良和肾上腺脑白质营养不良一样吗
异染性脑白质营养不良和肾上腺脑白质营养不良都是中枢神经系统脑白质营养不良性的疾病，但两种疾病又有不同。首先，两种疾病的遗传方式不同。异染性脑白质营养不良属于常染色体隐性遗传。而肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁的隐性遗传性疾病。其次，两个疾病的致病的病因也不
陈育才主任医师
2025-11-09肾上腺脑白质营养不良是否真的为肾上腺脑白质营养不良
请到我院检查极长链脂肪酸。陈医生，现在是不是肾上腺脑白质营养不良，还需要进行检查才能得出吗？这个检查最为重要。陈主任，现在基因检测结果已经出来，报告如图片，能有好的治疗方案吗？小孩现在视力比之前更加下降，定位更加不准，脾气越来越火爆了，我们父母都心力交瘁，
田培超主任医师
2025-11-13肾上腺脑白质营养不良无
您的资料太简单，请带孩子来诊，我每周二上午门诊。平时也可直接到郑州大学一附院10号楼7楼找我
张津主任医师
2025-11-10肾上腺脑白质营养不良症
肾上腺脑白质营养不良是以X性连锁隐性遗传为主要遗传方式的脂质代谢异常性疾病。其治疗方法主要包括激素替代治疗和饮食治疗。在饮食方面，可食用富含不饱和脂肪酸的食物，避免食用含长链脂肪酸的食物，如65%的患者服用Lorenzo油（三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按4:1
