肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良实验
病情资料我已详细阅读。根据您现有的资料，建议：肾上腺脑白质营养不良。睿涵他们之前做的临床实验，现在已经没有在入组了，因为很多病人很难按照我们的要求坚持服药半年以上。目前孩子有哪些症状？病情摘要/结论：病情摘要及初步印象：肾上腺脑白质营养不良总结建议：如果孩
肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）为脂质代谢障碍病，是由于脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。临床罕见，呈X性连锁隐性遗传，男性多见。表现为程度不同的视力下降、听力障碍、智能减退、行为异常和运动障碍。 查看百科
刘丽英主治医师
2025-11-08
张惠文主任医师
2025-11-11肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良的治疗
维生素儿童可以使用。每2天1粒。移植相关的配型结果需要咨询血液科医生。找到合适的供体了吗？近期情况正常无变化，配型结果今天刚收到，不懂得看。两天一粒是两天才吃一粒还是一天半粒，那以前吃的B6还要吃吗。最近感觉小孩食量有增加。配型结果是血液科医生关注的。2天
奚佳铭主治医师
2025-11-10肾上腺脑白质营养不良是否为肾上腺脑白质营养不良？
看核磁共振非常符合肾上腺脑白质营养不良，应该不会错，已经影响中枢了，干细胞移植就没有意义了，建议咨询我们科陈育才教授（上海市儿童医院神经科）。也是在网上咨询他吗？对的。真的没有办法了吗？唉！??。我们家长都心碎了。医生如果是这种病，有什么好的治疗方法了吗？
刘舒副主任医师
2025-11-10肾上腺脑白质营养不良是否为肾上腺脑白质营养不良？
基因结果是确诊检测，但出报告时间太久，一般要1-2个月。建议加做尿液气相色谱，如果结果提示c24,c26等长链脂肪酸显著升高，诊断就可以成立。这个病属于遗传病，目前尚无特效治疗方法。目前国际上主要治疗包括：1.干细胞治疗，主要对发病早期脑型患儿。2.皮质激
刘春敏主治医师
2025-11-08肾上腺脑白质营养不良携带者肾上腺脑白质营养不良
可以做，我帮你和实验室确定一下再回复你。好的，绒毛穿刺大概几周做？还有这个情况会不会告诉男女的！你有没有神经系统症状？有没有其他亲戚有这方面症状。我没症状，我表弟2000年确诊的，当时没有abcd1基因！家族我外婆就两个女儿，我没有兄弟姐妹。贵院可以根据我
郑宏主任医师
2025-11-07肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良怎么办？？？
病情资料我已详细阅读。根据您现有的资料，建议：这个病的诊断没有问题，我没看到配型的结果。我们这个是不是发展严重呢？河南的。最近床位紧张。郑宏主任，我们大老远赶来，已经在郑州医院了，等了您一上午，您的助理说，您有些忙，帮我们加号看一下。好吗？孩子老觉得累，总
王婷副主任医师
2025-11-13肾上腺脑白质营养不良？
肾上腺脑白质营养不良是一种危害比较大的疾病，疾病是一种x性连锁隐性遗传疾病，肾上腺脑白质营养不良主要是遗传在男性的身体上，发病年龄一般是在五岁到十岁左右，在患病之后，患者会出现，色素沉着，皮肤变黑，口周及口腔粘膜、乳晕、肘和膝关节会特别明显。
花少栋主任医师
2025-11-10肾上腺脑白质营养不良？
肾上腺脑白质营养不良属于一种XX染色体连锁隐性的遗传性疾病，主要可以影响中枢神经系统以及肾上腺皮质。多数可以在儿童时期发病，患儿可以表现为癫痫发作、痴呆等，甚至还可以出现昏迷的现象。
霍云霞副主任医师
2025-11-10肾上腺脑白质营养不良？
肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性的疾病，患者会出现注意力不集中、行为异常等现象，随着疾病的发展，会出现视力下降、构音障碍、共济失调、痴呆等不良的症状。目前的治疗主要是遵医嘱使用肾上腺皮质激素积极治疗。
郑湘宏主任医师
2025-11-10肾上腺脑白质营养不良？
疾病的进程通常进展缓慢。早期症状中，神经系统主要表现为学习不良、性格变化、咯咯笑、哭泣等情绪异常。可能有不稳定的行走和有意的上肢震颤。晚期肢体无力可能发生，涉及一个或多个肢体。可能有假性延髓麻痹、失明、耳聋等。严重病例包括痴呆、癫痫发作和大脑僵硬。肾上腺皮
李赛群副主任医师
2025-11-10肾上腺脑白质营养不良？
你好，根据你的描述，你咨询的这种情况，脑白质营养不佳遗传，一般情况下球形细胞脑白质营养不佳，是由于Β-半乳糖苷酶的缺乏使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾病。病情进行性加重时可出现肌肉张力增高、双腿和双手伸直、智力很快减退、常有全副身心性羊角风样发作、快速眼球震颤
张雄副主任医师
2025-11-09肾上腺脑白质营养不良？
肾上腺脑白质营养不良是一种常见的过氧化物酶体病，以大脑皮质进行性髓鞘脱失和肾上腺皮质功能不全为临床特征。该病有两种遗传方式，儿童或青年期发病者为X性连锁隐性遗传，新生儿型为常染色体隐性遗传。患者几乎均为男性，部分患者有家族史，同一家系可有不同表现类型。
安海燕主任医师
2025-11-08肾上腺脑白质营养不良？
肾上腺脑白质营养不良建议可以去做内分泌功能检查和影像学检查。可以遵医嘱用洛伐他汀药物治疗，通过骨髓移植或者是基因治疗，对于缓解症状也是比较有利的。除了上述方法患者还可以通过造血干细胞治疗。
段风梅主任医师
2025-11-01肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良是 X 连锁隐性遗传性疾病，由 ABCD1 基因突变导致，无特效治疗方法，主要治疗方法有饮食治疗、药物治疗、支持治疗和基因治疗。
赵桂宪主治医师
2025-11-14肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良 怎么治疗？
我想问问。现在跟孩子做干细胞移植。有多大的成功几率。语音。做了干细胞移植。是不是有可能。延缓他的发病。能多活几年？他现在这几天右脚掂脚走路要强一些。可是睡觉的时候右脚不管是弯曲。还是放直。都有点僵硬。起床。总是哭闹。此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。
陈育才主任医师
2025-11-09肾上腺脑白质营养不良是否真的为肾上腺脑白质营养不良
请到我院检查极长链脂肪酸。陈医生，现在是不是肾上腺脑白质营养不良，还需要进行检查才能得出吗？这个检查最为重要。陈主任，现在基因检测结果已经出来，报告如图片，能有好的治疗方案吗？小孩现在视力比之前更加下降，定位更加不准，脾气越来越火爆了，我们父母都心力交瘁，
田培超主任医师
2025-11-13肾上腺脑白质营养不良无
您的资料太简单，请带孩子来诊，我每周二上午门诊。平时也可直接到郑州大学一附院10号楼7楼找我
张津主任医师
2025-11-10肾上腺脑白质营养不良症
肾上腺脑白质营养不良是以X性连锁隐性遗传为主要遗传方式的脂质代谢异常性疾病。其治疗方法主要包括激素替代治疗和饮食治疗。在饮食方面，可食用富含不饱和脂肪酸的食物，避免食用含长链脂肪酸的食物，如65%的患者服用Lorenzo油（三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按4:1
健康典吧
2025-11-19肾上腺脑白质营养不良遗传
肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传病，基因位于X染色体上。男性只要X染色体突变就患病，女性两条X染色体突变才患病。遗传风险：母亲是携带者，父亲正常，儿子50%患病，女儿50%为携带者；父亲患病，母亲正常，女儿50%患病，儿子正常；父母都是携带者，儿子50
健康典吧
2025-11-17认识肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良是X连锁隐性遗传性疾病，由ABCD1基因突变引起，主要影响髓鞘的形成和维持，导致中枢神经系统和肾上腺皮质进行性脱髓鞘。主要症状包括神经系统症状、肾上腺功能减退和其他症状。目前尚无特效治疗方法，主要针对症状进行支持性治疗，包括饮食干预、药
健康典吧
2025-11-13孩子肾上腺脑白质营养不良
孩子肾上腺脑白质营养不良是一种较罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统和肾上腺，可出现视力问题、运动障碍、平衡问题、语言和吞咽困难、疲劳、体重增加、低血压等症状。目前，孩子肾上腺脑白质营养不良还没有治愈方法，但一些治疗方法可以帮助缓解症状和延缓病情进展。日常生
健康典吧
2025-11-13治疗肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良无特效治疗方法，可采取支持性治疗、药物治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方法，治疗方案需根据具体情况制定，患者需定期检查和评估，家属也要关注患者心理健康。
周玮主治医师
2025-11-13认识肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良以进行性脑功能障碍伴肾上腺皮质功能不全为特点，是一种脂质代谢病，有遗传，主要见于男性患者。下面我们来具体认识一下肾上腺脑白质营养不良这个疾病。 本病的主要病变是大脑白质广泛的脱髓鞘，由枕部向额部蔓延，以顶、颞叶受损最明显。电镜检查可见特
张硕副主任医师
2025-11-12肾上腺脑白质营养不良症状
肾上腺脑白质营养不良是X-连锁隐性遗传病，会使肾上腺和脑白质功能渐进性恶化。其类型多样，症状各异： 一、肾上腺脊髓神经病型：主要呈现进行性下肢痉挛性瘫痪、括约肌与性功能障碍，还可能伴有周围神经病。 1.下肢出现进行性痉挛性瘫痪。 2.有括约肌及性功能方面的
王世佳副主任医师
2025-11-10肾上腺脑白质营养不良症状
肾上腺脑蛋白营养不良的患者开始表现的症状比较轻，通常会有记忆力减退的现象。这种现象一般不会受到家人的重视，病情发展后会出现四肢不能够协调的正常行走，出现频繁摔倒的症状；个别患者会出现饮食不正常，不能够正常的吞咽，发病晚期患者属于全身器官衰竭的状态，全身瘫痪
汤连玲副主任医师
2025-11-02肾上腺脑白质营养不良症状
肾上腺脑白质营养不良是 X 连锁隐性遗传病，由 ABCD1 基因突变导致，儿童或青少年时期发病，主要症状有行为问题、学习困难、视力问题、运动协调问题等，后期可能出现肾上腺功能减退、精神症状、癫痫发作、失明等，目前无特效治疗方法，主要是支持性治疗、药物治疗和
王世佳副主任医师
2025-11-14肾上腺脑白质营养不良的治疗
脑白质发育不良以出生32周以下早产儿多见，可以出现脑白质发育不良和脑白质软化症。可应用促脑神经发育和再生的药物，如鼠神经生长因子，脑蛋白水解物等。同时要进行早期，积极的综合康复治疗，如大运动训练，推拿按摩，针灸，药浴，熏蒸等。一定要早期进行康复干预，年龄越
唐黎黎副主任医师
2025-11-13什么是肾上腺脑白质营养不良
肾上腺脑白质营养不良是一种遗传病，它是脂质代谢障碍所引起，患者因为遗传缺陷，导致体内的过氧化物酶长期缺乏，使长链脂肪酸的代谢发生障碍，引起脂肪酸在体内沉积，尤其是在肾上腺和大脑的白质，使两个部位发生病变，以肾上腺皮质病变和脑白质脱髓鞘为主。白质脱髓鞘病灶大
邵自强主任医师
2025-11-12肾上腺脑白质营养不良是什么
肾上腺脑白质营养不良是一种遗传疾病。一般病人可以表现为肾上腺和脑白质同时出现病变，主要是由于过氧化物酶的异常导致。临床上病人出现精神运动障碍、出现视力和听力的下降同时还伴有肾上腺功能的低下。对于肾上腺脑白质营养不良，临床上根据发病的时间分为几种类型。但对于
罗本燕主任医师
2025-11-12肾上腺脑白质营养不良的症状
肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传病，会对肾上腺和脑白质功能产生影响，且疾病呈进行性恶化。其可分为多种类型，不同类型临床症状各异。 一、肾上腺脊髓神经病型：主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪、括约肌与性功能障碍，还可能伴有周围神经病。 二、脑型
