肾上腺脑白质营养不良 - 疾病百科
肾上腺脑白质营养不良
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肾上腺脑白质营养不良
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肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)为脂质代谢障碍病,是由于脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积,导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。临床罕见,呈X性连锁隐性遗传,男性多见。表现为程度不同的视力下降、听力障碍、智能减退、行为异常和运动障碍。
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肾上腺脑白质营养不良
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肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良实验
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刘丽英
北京301医院
病情资料我已详细阅读。根据您现有的资料,建议:肾上腺脑白质营养不良。睿涵他们之前做的临床实验,现在已经没有在入组了,因为很多病人很难按照我们的要求坚持服药半年以上。目前孩子有哪些症状?病情摘要/结论:病情摘要及初步印象:肾上腺脑白质营养不良总结建议:如果孩
肾上腺脑白质营养不良
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2025-11-08
肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良实验
病情资料我已详细阅读。根据您现有的资料,建议:肾上腺脑白质营养不良。睿涵他们之前做的临床实验,现在已经没有在入组了,因为很多病人很难按照我们的要求坚持服药半年以上。目前孩子有哪些症状?病情摘要/结论:病情摘要及初步印象:肾上腺脑白质营养不良总结建议:如果孩
健康典吧
2025-11-11
肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良的治疗
维生素儿童可以使用。每2天1粒。移植相关的配型结果需要咨询血液科医生。找到合适的供体了吗?近期情况正常无变化,配型结果今天刚收到,不懂得看。两天一粒是两天才吃一粒还是一天半粒,那以前吃的B6还要吃吗。最近感觉小孩食量有增加。配型结果是血液科医生关注的。2天
健康典吧
2025-11-10
肾上腺脑白质营养不良是否为肾上腺脑白质营养不良?
看核磁共振非常符合肾上腺脑白质营养不良,应该不会错,已经影响中枢了,干细胞移植就没有意义了,建议咨询我们科陈育才教授(上海市儿童医院神经科)。也是在网上咨询他吗?对的。真的没有办法了吗?唉!??。我们家长都心碎了。医生如果是这种病,有什么好的治疗方法了吗?
健康典吧
2025-11-10
肾上腺脑白质营养不良是否为肾上腺脑白质营养不良?
基因结果是确诊检测,但出报告时间太久,一般要1-2个月。建议加做尿液气相色谱,如果结果提示c24,c26等长链脂肪酸显著升高,诊断就可以成立。这个病属于遗传病,目前尚无特效治疗方法。目前国际上主要治疗包括:1.干细胞治疗,主要对发病早期脑型患儿。2.皮质激
健康典吧
2025-11-08
肾上腺脑白质营养不良携带者肾上腺脑白质营养不良
可以做,我帮你和实验室确定一下再回复你。好的,绒毛穿刺大概几周做?还有这个情况会不会告诉男女的!你有没有神经系统症状?有没有其他亲戚有这方面症状。我没症状,我表弟2000年确诊的,当时没有abcd1基因!家族我外婆就两个女儿,我没有兄弟姐妹。贵院可以根据我
健康典吧
2025-11-07
肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良怎么办???
病情资料我已详细阅读。根据您现有的资料,建议:这个病的诊断没有问题,我没看到配型的结果。我们这个是不是发展严重呢?河南的。最近床位紧张。郑宏主任,我们大老远赶来,已经在郑州医院了,等了您一上午,您的助理说,您有些忙,帮我们加号看一下。好吗?孩子老觉得累,总
健康典吧
2025-11-13
肾上腺脑白质营养不良?
肾上腺脑白质营养不良是一种危害比较大的疾病,疾病是一种x性连锁隐性遗传疾病,肾上腺脑白质营养不良主要是遗传在男性的身体上,发病年龄一般是在五岁到十岁左右,在患病之后,患者会出现,色素沉着,皮肤变黑,口周及口腔粘膜、乳晕、肘和膝关节会特别明显。
健康典吧
2025-11-10
肾上腺脑白质营养不良?
肾上腺脑白质营养不良属于一种XX染色体连锁隐性的遗传性疾病,主要可以影响中枢神经系统以及肾上腺皮质。多数可以在儿童时期发病,患儿可以表现为癫痫发作、痴呆等,甚至还可以出现昏迷的现象。
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