肝豆状核变性

知悉病情，青霉胺因其本身的副作用太大，它的第一个发现及应者现在也认为应该考虑弃用，采用更新的药物和方案来取代，其中包括中西医结合的方法治疗肝豆状核变性，我院是卫生部国家临床重点专科，国家中医药管理局确定的全国唯一的国家级肝豆状核变性治疗基地，主要采用中医、中西医结合的方法进行治疗，疗效居国内外领先水平。经过治疗，大部分病人可以正常学习工作并能维持正常的寿命。至于您说的还想生育，大部分病人都能实现上述愿望。建议您在方便的时候来我院就诊，我们将为您制定一个合理的治疗方案，缓解你的病情，好吗？好的，咱们医院十一期间放假吗？我看了您的出诊日期是周一，周五和周六，由于现在不好买票，我想9月25号去，顺便想问一下，需要住院吗？我是初期状态，生活能自理，住院治疗大概需要多久？医院十一期间通常要放假，但放的只是门诊，病房每天均要正常工作。如您决定来，请提前联系。从您给的病情来看，最好要进行系统规范的住院治疗，不要等到生活不能自理才住院。一般而言，住院时间为4-6周，费用大约在1万元左右，具体费用要根据每个人的病情而定。我买了9月26号的机票过去，27号星期五有您的门诊再去找您。这个病不能痊愈只能维持正常人生活是吗？您买了9月26号的机票过来，可直接到脑病中心四楼找值班医师安排住院，27号星期五有我的门诊，我会到病房查房的。这个病大部分病人治疗后可以终生不出现临床症状达到临床治愈的标准。本病一般是隔代遗传，如有条件，您老公可能先做一下铜生化检查。治疗后大部分患者手抖会消失。铜生化是铜蓝蛋白检测吗？家里人可能没空和我一起去医院。铜生化检查包括铜蓝蛋白和铜氧化酶活力检测，费用不贵，主要是许多医院不能做此2项检查。您来后可直接到脑病中心四楼找值班医师，就说已跟我联系好，我要求安排的。如有条件家里人一起来最好，一个人来也可以。我会来病房去查房的。

该病主要在于早期发现，终身治疗，如果在未发病前开始治疗可以不出现症状，否则只能减轻或不加重，而无法真正治愈。钟医生你好：你能告诉我治疗的方案吗？硫酸锌治疗可以。

再生育怀孕前，得把您的大孩子基因搞清楚，才能对下一胎进行产前基因诊断。我是肝豆状核变性患者我未孕。我想要孩子，我得配偶是健康得，一直口福药，怎么治疗呢。孩子是患者，你们夫妻俩应该都是基因突变携带者，所以产前诊断前需要查孩子和你们夫妻俩的基因。

请提供你所服用的排铜药物的名称和剂量用法。尹医生你好，我去年一直在服用青霉氨，一日三次一次三粒，配合葡萄糖酸锌片一日三次一次6粒，vc片3*2粒，益肝灵3*2粒，肝豆片中药3*4粒。在今年2月份时停用青霉胺，改服二巯订二酸胶囊每日两次每次4粒，到今年4月分全部停药一直到现在。我的问题是需不需要先去做集中排铜治疗，再停药呢？我老婆没有这个病，也查过不携带此类基因。尹医生，我再详细问一下，我在停药之前需要先做集中排铜治疗么？如果体内铜量过高，会对精子质量影响进而影响到宝宝么？如何评判铜量高不高，适不适合生宝宝？建议强化排铜治疗一阶段，血铜降至较低水平，用葡萄糖酸锌维持治疗2-3个月后要孩子。青霉胺对胎儿致畸性可能，对精子质量影响不明，受孕前应有一个时期排出体内药物，并避免药物对精子可能产生的影响。

我是合肥人，我目前因为工作关系在上海，如果医生您给我说明些情况，我会尽快回去当面向您就诊！麻烦您！一般而言，本病是隔代相传，一般不会传给下一代，但也有例外。同时妊娠期间不能完全停药，可服葡萄糖酸锌或中药肝豆灵治疗。如要停药也只能在怀孕的前三个月暂停。可以吃硫酸锌吗？您说的那两种药我在您给他人回复中看到过，但在上海没听说，那个药会对胎儿没影响吗？但这边医生有说过这个病如果连续三个月不吃药就会明显感到身体不适，这方面在上海这边的医生说的很含糊。我不知道怎么去咨询，您可以给我说说您有过的案例吗？我打算这个月底可以的话就回合肥去亲自拜访下您，知道了，您若方便，欢迎您来肥就诊，解答您的疑问!杨大夫您好，我目前在四川德阳，上次和您说过关于肝豆患者生孩子的事，请问我如果要孩子前要做哪些准备吗？听说成都华西医院也有看这个病的，请问我如果去做检查什么的，关于生育问题您可否给我一些建议，没有方向，现在男方父母很反对我们在一起，就因为孩子的事。麻烦您帮帮我吧，杨医生。你可以到华西医院的神经内科去看一下，关于生育的问题，你说的比较含糊，方向较大不具体，是什么时候要孩子？杨医生你好，我的病早已得到很好的控制，我目前就想要孩子，但是青霉胺不是要停掉嘛，我是想问如果要孩子，我是该停药要呢，还是发现怀上再停药，上海那边的医生是说让我怀孕期间吃硫酸锌，这个药，您了解吗？我是想怀上孩子后就回合肥养胎，期间身体检查就到贵院去，只是在决定要孩子前我不知道该做些什么准备，您处理过这么多这样的案例，杨医生，真心的肯请你给我说说关于这个病的一些生育问题。知悉您目前的病情，如果决定要孩子，那么最好先停用青霉胺，仅服锌剂，我们推荐服用葡萄糖酸锌，而不是硫酸锌，因后者的副作用较好，在肝豆状核变性的治疗中已不作推荐。如果控制得很好，最好在孕期三个内不服药物，而后服用葡萄糖酸锌。供您参考！关于硫酸锌药，我看了说明书，说是对孕妇用药暂不明确，因为上海的医生说是即使准备要孩子也不可以停药，只能换这个药帮我排毒，因为我即使怀孕也要按时做肝功能检查，但是不管服用什么药我就怕小孩会不会畸形。是不是停药就可以要孩子？最好停药一个月，如不停药，有一定风险。

肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，本病又称之为威尔逊病，是英国学者首先发现，表现为脑部基底节的病变和肝脏病变。患者最早在五岁左右发病，以椎体外系症状为主要表现，有时会伴随有脾大，甚至出现严重的神经功能症状。

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化以及基底核为主的脑部变性疾病。它的治疗包括以下几方面：一、以低铜饮食应避免食用含铜多的食物，如坚果、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米。香菇、贝壳类，高蛋白饮食能促进尿酸的排泄。二、使用硫酸锌等可以阻止铜的吸收。三、促进铜的排泄，如D-青霉胺、二巯丁二酸钠等。四、中药治疗如大黄、黄连、泽泻等具有利尿排毒的作用，对肝豆状核变性有效。五、对症治疗，如果有肌强直及震颤可用苯海索、金刚烷胺。有精神症状者给予抗精神药物治疗，同时还注意护肝治疗。六、可行脾切除或肝移植等手术治疗。

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，会导致以基底节为主的脑部变性疾病，会出现震颤，发音障碍，吞咽困难，肌张力改变等精神神经症状。患者由于消化系统受到影响，出现恶心呕吐，食欲不振，全身乏力，腹胀，严重时出现腹水及腹腔积液，黄疸，病情逐渐发展出现肝硬化，因此这种疾病需要引起重视，当正规专科进行系统检查，明确诊断后正规治疗。

肝豆状核变性是以锥体外系症状为主的脑损害，进行性加剧，会出现精神症状例如：震颤，发音障碍，吞咽困难，肌张力改变等。会出现恶心呕吐，食欲下降，全身乏力，腹胀等，严重者可以出现肝硬化，及时到专科进行系统检查。

肝豆状核变性又名Wilson病(WD，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，

您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章。《。谈谈肝豆状核变性的治疗》。建议：点击此处参考我的文章。《我院神经内科举办第三次肝豆医患交流会》

肝豆状核变性应该怎样鉴别诊断呢?需要做哪些常规检查呢?第一，有肝病史或肝病体征。第二，肝脏中铜的含量增多或血清中CP显著降低。第三，角膜的K-F环呈现阳性。第四，有过肝豆状核变性病的家族史。一般的肝豆状核变性的常规检查方法有以下几种。一，血清中CP含量检测。二，血清中铜氧化酶和铜含量以及尿液中的铜含量检测。三，肝脏常规检查。四，肝脏铜含量检查和血尿常规镜检。五，脑影像学检查。六，骨密度和骨关节X光线透检。七，电生理检查和双眼K-F环检查。八，心理测试，智商检测和基因诊断。

1921年Hall定名豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD或Wilson氏假性硬化症，后人又称为Wilson病(Wilson’sdisease，WD。欧美流调统计，本病发病率为0.2/10万人口，患病率为1/10万人口，杂合子为1/4000人口。

肝豆状核变性是一种因为常染色体异常而导致的先天性铜代谢障碍疾病，出现这一类疾病会对身体健康造成影响，首先受害的会是肝脏，患者容易出现肝区的疼痛，并且眼睛也会受到影响。更有一些患者在患病以后，会出现智力下降等情况。

我们在平常生活中没怎么听说过肝豆状核变性病症，所以就对它有很多的不了解，这样患者真的得了这种疾病