血红蛋白M病-科室疾病-健康典吧

血红蛋白M病

血红蛋白M病（hemoglobin M disease）是由于珠蛋白链氨基酸组成改变，引起高铁血红蛋白血症的疾病。本病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传疾病。血红蛋白M病患者的血呈深棕色，以自幼即出现先天性发绀（皮肤和黏膜呈青紫色）为其主要特征，但患者无先天性心脏病，此种发绀与自身劳累无关。本病病程良性，对患者寿命无明显影响。

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症状与诊断

概述

血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸的组成发生改变导致的高铁血红蛋白，使血红素固定在高铁状态，影响血红蛋白正常携带氧气的功能，导致组织供氧不足的疾病。患者血液呈深棕色，无先天性心脏疾病，但自幼就出现口唇、皮肤、黏膜呈青紫色，并与劳累无关。

是否医保

是

就诊科室

血液科

别名

家族性发绀症

临床症状

主要表现为发绀，即口唇、鼻尖、甲盖、耳垂等皮肤和（或）黏膜颜色呈青紫色。

危害

少数患者可出现轻度溶血。

检查

血常规、血红蛋白电泳、血红蛋白光谱分析、热不稳定反应等。

诊断

自幼出现发绀，结合血红蛋白光谱分析可诊断。

治疗原则

目前缺乏有效治疗手段。

治愈性

本病为良性病程，不影响寿命。

饮食建议

宜吃高热量、高蛋白、富含维生素、易消化食物。

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