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主要表现为口唇、鼻尖、甲盖、耳垂等皮肤和（或）黏膜颜色呈青紫色，可有轻度溶血性贫血、黄疸、脾大等表现，磺胺类药物可加重溶血和贫血。
1.有家族性发绀的病史。2.自幼出现发绀，但无先天性心脏病。3.血红蛋白光谱分析可明确诊断。
