


金牌医生
内侧中
假性甲状旁腺功能减退症是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起甲状旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病,病人的甲状旁腺激素(PTH)受体对甲状旁腺激素反应不完全或完全没有反应。患者临床表现为低钙性搐搦,实验室检查可见低血钙伴高血磷,血甲状旁腺激素升高。
是
小儿内科、内分泌科
与甲状旁腺功能减退很相似,典型患者还有独特的骨骼缺陷和发育缺陷。主要表现为身材矮小、体胖、圆脸、颈短、盾状胸;短指、趾畸形;桡骨弯曲,软组织钙化或骨化较多见。
严重者可引起肾功能减退。
由于低血钙和高血磷,体内容易出现异位钙化,最常见的部位为颅脑的基底节钙化和晶状体钙化(白内障),个别患者出现肾钙化,严重者引起肾功能减退。
体格检查,血常规,血钙、血磷、血甲状旁腺激素、尿钙、尿磷水平测定,X线片。
根据患者身材矮小、体胖、圆脸、颈短、盾状胸、短指等典型症状结合血甲状旁腺激素水平、血生化、血常规、尿常规检查可诊断。
针对症状的药物治疗。
暂无根治方法,对症治疗以缓解症状。
饮食宜营养丰富、均衡,高钙、低磷、低钠、低脂。



