假性甲状旁腺功能减退症-科室疾病-健康典吧

假性甲状旁腺功能减退症

假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism，PHP）又名Albright遗传性骨营养不良，是一种由于甲状旁腺素（PTH）受体反应缺陷引起的具有类似甲状旁腺功能减退症症状的遗传性疾病，但血清甲状旁腺素通常升高，是一种少见的家族性疾病。临床表现为手足抽溺、癫痫样发作、低钙血症和高磷血症，可伴随先天发育畸形和智力缺陷。治疗时以药物治疗为主，达到控制症状及减少并发症的目的。本病为终生性疾病，无先天畸形的患者预后较好。

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典型症状

1.遗传缺陷所导致的体态异常，如身材矮粗、体胖脸圆、颈短斜视、桡骨弯曲、短指（趾）与掌骨（趾）畸形（多见于第4、5掌骨或跖骨）。还可有智力低下、软组织钙化，味觉与嗅觉不良等。2.周围靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素完全或部分缺乏反应，导致甲状旁腺组织代偿性增生、肥大。3.甲状旁腺激素分泌增多，血中全段甲状旁腺激素浓度增高。

诊断依据

1.患者有假性甲状旁腺功能减退症家族史2.患者有身材矮小、短指、圆脸、斜视、智力减退等症状。3.血生化检查结果显示患者低钙血症和高磷血症，血碱性磷酸酶正常或升高。4.患者血甲状旁腺激素明显升高。5.排除其他内分泌疾病。

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