巴特综合征 - 疾病专科
巴特综合征
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巴特综合征
巴特综合征(batter syndrome,BS),是一组少见遗传性肾小球疾病。患者亨氏袢升支粗段和远端小管氯化钠重吸收功能异常,临床常见表现为多饮、多尿、嗜盐、脱水倾向、反复呕吐,部分可伴有生长发育迟缓、智力发育障碍,或间断性肢体麻木、疼痛、肌肉无力、瘫软、行走困难等。目前巴特综合征为临床少见病,多数于幼年时发病,尚无法治愈,临床以纠正低血钾和治疗碱中毒为主要治疗手段。
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概述
病因
症状与诊断
治疗
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病因
本病主要由肾小管上几个关键离子泵的基因突变,导致相应的离子的转运紊乱引起。
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