致密性骨发育障碍 - 疾病专科

目前认为该疾病是由于组织蛋白酶K基因突变引起的常染色体隐性遗传病。组织蛋白酶K是破骨细胞中存在的一种半胱氨酸蛋白酶，它的缺乏可以引起该疾病。