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体格检查可发觉患者受累及的肌肉无力和萎缩。肌张力减低,肌肉松弛,被动运动时阻力减低或消失等。
1.血清乳酸可作为线粒体肌病的诊断指标。
2.血清钾血清钾浓度对周期性瘫痪具有诊断意义。
3.血肌酸激酶。
MRI及超声可发现肌肉萎缩及脂肪化。
肌肉活检及及基因检测对确诊有意义。
肌电图:肌肉营养不良者肌电图多异常。应除外神经因素所致的肌萎缩。