主要实验室指标如下：

1.血清CK测定

约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。

2.肌肉活体组织检查

对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维坏死纤维、再生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。

3.基因诊断

FSHD的基因定位于4q35，4q35基因缺失具有较高的敏感性和特异性，通过检测可疑患者4q35短片段，基本可以做出诊断，尤其是那些散发型患者或临床表现不典型的患者。

4.辅助检查

肌电图检查大多数患者临床受累的肌肉出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位，应做心电图和肌电图等。

5.相关检查

卵泡刺激素。