佩吉特骨病影响骨的吸收和形成，反映骨吸收和形成的生化指标常常会升高。

1.骨吸收指标

如尿吡啶啉交联和脱氧吡啶啉交联可升高。

2.骨形成指标

血碱性磷酸酶或骨源性碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸含量均可升高。若只检测血碱性磷酸酶应注意排除肝病的干扰。碱性磷酸酶检测是监测病情活动和判断疗效最为有效的指标。若病变范围广尤其侵犯颅骨，碱性磷酸酶升高可达正常参考值上限的10倍以上。

3.其他判断代谢性骨病的指标

如血钙、磷、镁等常在正常范围，血钙含量升高应注意有无合并恶性肿瘤、原发性甲状旁腺亢进，或因长期卧床。此病活动期时有部分患者血甲状旁腺素含量升高而血钙含量正常。

4. X线检查

表现具有一定特征性，如颅骨病变早期X线表现为病变颅骨区多数边缘锐利的骨质疏松区，由外板向内板发展，病灶周围为骨硬化带，病变进展期，在板层骨与编织骨之间骨层增厚，形成不规则或棉球状骨影，外板出现疏松时，内板可表现为硬化象，是此病X线的特征性表现之一。长骨病变，往往是骨皮质先受累出现透亮区，之后在骨海绵质内出现囊状区，使皮质菲薄呈双重轮廓。病变初始区与正常区交界部可见到V形或“火焰状”溶骨带，为骨吸收所致。病变进入修复期后，V形分界带被修复组织掩盖，并形成多层状骨膜新生骨，使骨干增粗，并沿力线方向呈粗放的条纹或网状小梁排列，导致长骨弯曲、粗大畸形。

5. 骨扫描

提示单骨性病变时应注意除外其他损伤如骨折、感染、恶性肿瘤等。此病的病变部位恒定，长期随诊中患者可能出现与此病有关或无关的病情变化，可通过患者初期的骨扫描资料判断和鉴别。

6.骨活检

表现为骨小梁增粗，结构紊乱，表面骨母细胞和破骨细胞同时增加，骨小梁内板层结构排列紊乱。