1.血液化验检查

血常规、β2-微球蛋白检查很有必要。

2.组织学检查

组织学检查是诊断的金指标。抗β2-微球蛋白染色阳性，骨活检示囊性病变中含β2-微球蛋白淀粉样物质。

3.肌电图检查

常提示神经源性损害，可有周围神经病变和正中神经传导速度减慢。

4.影像学检查

（1）骨骼X线检查：常见的软骨下骨侵蚀为囊性骨损害，是β2-微球蛋白淀粉样变有价值的诊断征象。

（2）超声检查：超声检查滑膜囊和韧带，肩关节软组织增厚，关节囊中有淀粉样物沉积的强回声，诊断特异性高。

（3）CT和MRI检查有助于发现普通X线上不易显示的病变，对滑膜、软组织增厚非常敏感，为判定囊性骨损害的程度提供可靠的定量方法。