由于患儿的父母常为近亲,应避免近亲结婚。
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内侧中
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1.组织病理学
结节由成纤维细胞样细胞核细胞外一致性玻璃样物质混合构成,破坏正常组织结构。玻璃样物质为非纤维性及嗜酸性,PAS染色强阳性,抵抗淀粉酶消化。年轻患者和新发病变内细胞成分相对较多,长期病损细胞成分少。
2.免疫表型
成纤维细胞Vimentin阳性,Actin及S-100阴性。
3.影像学检查
发现受累骨骼弥漫性骨质疏松和不连续性溶骨性病变。