目前尚无可靠预防措施。认为与基因突变有关,应避免近亲结婚,避免父母的年龄过大等。建议最好是婚前的基因检测,还有婚前做好优生优育检查。注意不要近亲结婚。



金牌医生
内侧中
在实验室检查方面,可见血清蛋白结合碘、胆固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值,基础代谢率也偏高,甲状腺、肾上腺和垂体功能未见异常,对胰岛素有拮抗现象,偶见胰岛素依赖性糖尿病,对生长激素反应正常,但性腺不发育或性发育明显迟缓,亦可见DNA修复降低。
1.X线检查
骨骼X线检查可见轻度脱钙,骺端肥大及干骺愈合较早,前囟持久开放,锁骨小或者由于骨分解而消失,指趾节末端有时不显影,在2~3岁时往往可见髋外翻。
2.心电图检查
晚期心电图显示冠状动脉供血不足。



