多数患者可存活多年。一般女性患者症状较轻。
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1.实验室检查
血清肌酸磷酸激酶(CK)显著升高。其他肌酶如乳酸脱氢酶等也可显著升高。Ⅰ型CPT缺乏的患者在肌红蛋白尿发作时,血清CK可同时升高。
2.其他辅助检查
肌电图检查多呈肌源性损害。