原发性联合免疫缺陷 - 疾病专科

原发性联合免疫缺陷主要通过临床表现、基因检测、免疫细胞功能检测等诊断。

患者可能有亲属患病，从婴儿期就开始频繁发生多种感染，发展迅速，难以控制，临床表现为腹泻、发热、鹅口疮、皮肤化脓等。基因检测可以发现致病基因，做出明确诊断及分型。免疫细胞功能检测可发现T细胞功能缺陷，可伴或不伴B细胞功能缺陷。