生后即在前囟部出现筛状白斑，与黑发交错存在，眉毛睫毛亦可呈白色。该病的典型特征是额部白斑，呈三角形或菱形对称，位于额部中央或稍偏于一侧，可向下延至鼻根部。亦可于下颏部、胸腹部、上肢见不对称性白斑。极少数病人仅于枕部有一撮白发，而无皮肤白斑，可能是斑驳病的变异型。白斑的大小和形状一般不会随年龄的增长而发生变化。个别患者可伴有单侧虹膜色素缺如、眼底白化、黄斑发育不良，斜视及弱视、共济失调耳聋及智力障碍等。