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皮损为多发性丘疹、结节或肿块，大小不一，直径0.1～5cm不等，好发于头部（鼻、耳和头皮）、背部、四肢（主要为膝部），生长缓慢，无痛，新的损害可继续发生到成人期，一般无自觉症状。
部分患者伴牙龈增生、大关节屈曲性挛缩，生长和智力发育迟缓。
1.临床表现为多发性丘疹、结节或肿块等。2.组织病理学检查病变结节基质均匀一致，嗜酸性，糖原染色呈强阳性反应，耐淀粉酶。满足上述条件即可确诊。
