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多见贫血、皮肤巩膜黄染、酱油色尿、恶心、呕吐、嗜睡、发热、抽搐、少尿、脾大等。
1.患者有典型临床表现。2.血液检查可见血红蛋白及红细胞减少，网织红细胞增多，白细胞及血小板正常。3.尿液检查可见血红蛋白尿、含铁血黄素尿。4.口服铜盐急性中毒时，血清铜、铜蓝蛋白及尿铜高于正常，而肝豆状核变性患者的血清铜蓝蛋白是降低的。5.血清结合珠蛋白降低，血胆红素增高，血浆游离血红蛋白增多。
