问医生
1+专家
金牌医生
内侧中
金牌医生
内侧中
1.Ⅰ型兄弟姐妹可同时或相继发病，但未发现上下二代在同一家族发病。发病可在出生后（出现新生儿黄疸）、幼儿期，但多数至成人发病。查体可见脾大和黄疸，贫血为轻度。2.Ⅱ型此型相对常见，现已报道55个家族84例患者。临床主要表现为正细胞性贫血、黄疸、肝脾肿大。贫血的程度因人而异。轻型患者（60%）幼年发病，血红蛋白可达110g/L，早期无贫血症状，到成年后才有贫血表现。约25%的患者病情相对较重，婴幼儿期就需定期输血维持。部分患者有特殊面容，颅骨双层板增宽。3.Ⅲ型此型最早被报道，1951年Wolf等所描述的病例即属此型。现已报道4个家系23例患者。同一家系同代、不同代均可发病，提示为常染色体显性遗传。临床上表现为中～轻度正色素性贫血，常用促造血药物治疗无效，但一般病情稳定，且预后良好。查体可见黄疸，无肝、脾、淋巴结肿大。
先天性红细胞生成异常性贫血的诊断主要依据以下几点：1.先天性或遗传性贫血/黄疸的证据；2. 骨髓无效性红细胞生成；3. 骨髓幼红细胞典型形态改变；4. 除外已知的符合1，2条的其他先天性贫血。
