胎儿畸形的发生涉及多种因素，据相关医学研究，约20% - 25%的胎儿畸形与遗传因素有关。
遗传因素：
染色体异常： 常见的如21 - 三体综合征（唐氏综合征），是由于第21号染色体多了一条导致。还有18 - 三体综合征、13 - 三体综合征等，这些染色体数目或结构的异常会引发胎儿多系统的畸形。单基因遗传病： 某些特定的单基因发生突变也会导致胎儿畸形，比如地中海贫血相关基因异常，可能使胎儿出现贫血、肝脾肿大等一系列畸形表现。
环境因素：
化学物质接触： 孕妇长期接触铅、汞、苯等有毒化学物质，会增加胎儿畸形的风险。例如长期在含有这些化学物质的工作环境中，胎儿神经系统、心血管系统等可能受到影响而发生畸形。药物影响： 一些药物在孕期使用不当也会致胎儿畸形。像孕妇服用某些抗肿瘤药物、抗癫痫药物等，可能干扰胎儿正常的发育过程，导致器官形成异常。辐射暴露： 孕期受到大剂量的辐射，如在放射科工作未做好防护、接受过量的医疗辐射检查等，会影响胎儿细胞的分裂和分化，引发畸形，比如可能导致胎儿智力低下、生长发育迟缓等多种畸形情况。
母体自身因素：
疾病影响： 孕妇患有糖尿病且血糖控制不佳时，胎儿发生心血管畸形、神经管畸形等的几率会升高。还有孕妇感染风疹病毒，在怀孕早期感染的话，胎儿很可能出现先天性白内障、心脏畸形、耳聋等多种畸形。营养缺乏： 孕期缺乏叶酸是导致胎儿神经管畸形的重要因素之一，若孕妇在孕前及孕早期没有补充足够的叶酸，胎儿神经管闭合不全，就会出现脊柱裂、无脑儿等畸形。