造成胎儿畸形的原因有多种。据相关医学研究，大约有2% - 3%的新生儿存在先天性畸形，而这与多种因素相关。
遗传因素导致胎儿畸形
染色体异常： 常见的有21 - 三体综合征（唐氏综合征），这是由于第21号染色体多了一条导致的。还有18 - 三体综合征、13 - 三体综合征等，都是染色体数目或结构异常引起胎儿发育畸形。基因缺陷： 某些单基因遗传病也会引发胎儿畸形，比如地中海贫血，是因为珠蛋白基因缺陷，导致胎儿血红蛋白合成异常，出现贫血等一系列畸形相关表现。
环境因素引发胎儿畸形
药物影响： 一些药物在孕期服用可能导致胎儿畸形。例如，孕期服用抗肿瘤药物甲氨蝶呤，会干扰胎儿正常的细胞分裂和发育，增加胎儿出现神经管畸形等风险。化学物质接触： 孕妇长期接触铅、汞等重金属，或者长期处于含有甲醛等有害化学物质的环境中，会影响胎儿的正常生长发育，增加胎儿畸形的发生概率。像在新装修且未充分通风的房间居住较长时间，甲醛等物质可能损害胎儿健康。
母体自身疾病造成胎儿畸形
糖尿病： 孕妇患有未控制好的糖尿病，高血糖环境会影响胎儿的胚胎发育，容易导致胎儿出现心血管系统、神经系统等多方面的畸形。研究发现，孕期血糖控制不佳的糖尿病孕妇，胎儿畸形发生率比正常孕妇高很多。感染因素： 孕期感染风疹病毒，胎儿很可能出现先天性白内障、心脏病、耳聋等多种畸形。孕妇在孕期感染巨细胞病毒，也会造成胎儿中枢神经系统损伤、智力低下等畸形表现。