帕陶氏综合征即13-三体综合征。常人染色体成对,若第13号染色体多1条则形成此症。其在新生儿中发病率约为1/25000,女性发病率高于男性,且与母亲年龄增大有关。
一、临床表现:
1.智力低下、肌张力异常。
2.小头畸形。
3.眼部有虹膜缺损,偶尔会出现独眼或无眼畸形。
4.耳低位伴耳廓畸形。
5.唇裂、腭裂。
6.伴有胃肠道畸形、多囊肾、隐睾、双阴道以及心脏病等各器官、系统畸形。
7.手脚呈多指(趾)畸形且为通贯手、足内翻等。
二、疾病特点:因存在多种严重畸形且无法治愈,存活时间很短。
三、临床措施:以预防为主,怀孕期间要积极进行产前检查、唐氏筛查、四维彩超等以排除畸形可能,有过该病生育史的夫妇再次生育时应做产前诊断即染色体核型分析,从而最大限度防止染色体畸形患儿出生。
总之,帕陶氏综合征危害严重,要重视预防工作,通过各种检查手段尽可能减少患儿的出生。
