帕陶氏综合症是一种严重的染色体异常疾病，主要是由于第13号染色体多了一条（三体）导致。患儿通常在出生后不久就会出现多种严重症状。
生长发育方面的症状
胎儿期表现：在胎儿时期，可能会出现生长受限的情况，比如胎儿的双顶径、头围等生长指标低于正常孕周的胎儿。出生后生长迟缓：出生后的婴儿体重往往低于正常新生儿，身长也会明显短于同龄婴儿，而且身体的各项生长发育进程都可能滞后，比如大运动发育（抬头、翻身、坐立等）明显落后于正常婴儿的发育时间。
头部面部畸形症状
头部畸形：可能出现小头畸形，头的大小明显小于正常婴儿。还可能有前脑无裂畸形等情况，导致脑部结构异常。面部畸形：面部特征较为典型，比如小眼或无眼，耳朵位置低且形状异常，嘴唇可能有腭裂等情况，这些面部的畸形是比较直观能观察到的症状。
内脏器官畸形症状
心脏畸形：约90%的患儿会有心脏畸形，常见的有室间隔缺损、房间隔缺损等先天性心脏病，这会影响心脏的正常功能，导致患儿出现呼吸困难、喂养困难等表现。肾脏畸形：肾脏也容易出现畸形，如多囊肾、肾发育不全等，肾脏功能受到影响，可能会影响体内的代谢废物排出等。消化道畸形：可能存在食管闭锁、肠旋转不良等消化道畸形，患儿会出现吃奶后呕吐、腹胀等症状，严重影响营养的摄入和消化吸收。
神经系统症状
智力严重低下：患儿通常存在严重的智力发育障碍，几乎无法达到正常的智力水平，对外界的反应非常迟钝。抽搐发作：很多患儿会出现抽搐现象，这是由于脑部的异常放电等神经系统异常导致的，抽搐发作可能会频繁发生，对患儿的身体和大脑发育造成进一步的损害。