地中海贫血主要是由于基因缺陷导致血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍引起的。全球约有 3.3%的人携带地中海贫血相关基因。
基因遗传方面的原因
父母遗传：地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病。如果父母双方都是地中海贫血基因携带者，那么他们的子女有 25%的概率患上重型地中海贫血，50%的概率成为基因携带者，只有 25%的概率完全正常。例如，夫妇双方一方是α地中海贫血携带者，另一方是β地中海贫血携带者，他们孕育后代时就会增加子女患地中海贫血的风险。基因缺失或突变：地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或突变所致。比如，α地中海贫血是因为α珠蛋白基因的缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血则是由于β珠蛋白基因的突变，使得β珠蛋白链合成障碍。
不同类型地中海贫血的成因差异
α地中海贫血：根据α珠蛋白基因缺失或突变的数量不同，分为不同亚型。如果是α珠蛋白基因完全缺失，可能会导致重型α地中海贫血，胎儿在宫内就可能出现严重水肿等问题，甚至难以存活。而轻度的α地中海贫血可能只是α珠蛋白基因有部分缺失或突变，患者症状相对较轻，可能仅有轻度贫血表现。β地中海贫血：β地中海贫血也有不同的严重程度。重型β地中海贫血患者由于β珠蛋白链几乎不能合成，出生后不久就会出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，需要频繁输血维持生命。轻型β地中海贫血患者可能只有轻度贫血或没有明显症状，但在某些情况下，如感染等应激状态下，贫血可能会加重。
环境等因素对地中海贫血的影响
孕期保健情况：孕妇在孕期如果没有进行有效的地中海贫血筛查，可能无法及时发现自身的地中海贫血基因携带情况，从而增加胎儿患地中海贫血的风险。例如，孕期没有按时进行产前诊断，就不能早期发现胎儿是否患有地中海贫血，导致一些重型地中海贫血胎儿出生。地域因素：地中海贫血在某些地区的发病率相对较高，这与该地区的基因携带频率有关。比如在地中海沿岸国家、东南亚地区等，地中海贫血的基因携带率和发病率都比较高，这是长期的基因遗传和地域基因分布特点导致的。