地中海贫血主要是由于基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血。全球约有3.3%的人群携带地中海贫血相关基因，我国南方地区是地中海贫血的高发区。
基因遗传方面的成因
遗传机制：地中海贫血是常染色体隐性遗传病。如果父母双方都是地中海贫血基因携带者，那么他们的子女有25%的概率会患上重型地中海贫血，50%的概率成为基因携带者，只有25%的概率完全正常。例如，当父母双方均携带α地中海贫血基因时，就可能出现上述的遗传概率情况。基因缺陷类型：地中海贫血根据珠蛋白链缺乏的不同分为α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由于16号染色体上的α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血则是11号染色体上的β珠蛋白基因发生突变，使得β珠蛋白链合成障碍。
胚胎发育中的影响
胚胎早期阶段：在胚胎发育过程中，珠蛋白链的合成有特定的时期和比例。如果基因缺陷导致珠蛋白链合成异常，会影响红细胞的正常发育和功能。在胚胎早期，正常的珠蛋白链合成被打乱，红细胞无法正常成熟，进而影响整个机体的氧气运输等功能。例如，重型α地中海贫血胎儿，由于α珠蛋白链几乎不能合成，导致胎儿水肿，多数在妊娠晚期或新生儿期死亡。胎儿期表现：患有地中海贫血的胎儿在子宫内就可能出现一系列异常表现，如胎儿生长受限等情况。因为红细胞功能异常，氧气供应不足会影响胎儿的正常生长发育。
对红细胞的持续作用
红细胞寿命缩短：由于珠蛋白链合成异常，红细胞的结构和功能受到影响，导致红细胞寿命缩短。正常红细胞的寿命约为120天，而地中海贫血患者的红细胞寿命明显缩短，可能只有几十天甚至更短。这样就会导致体内红细胞数量不足，引起贫血症状。溶血过程的发生：红细胞过早破坏，即发生溶血现象。骨髓会试图代偿性增生来产生更多红细胞，但往往不能完全弥补红细胞丢失的速度。长期的溶血还可能导致机体出现黄疸等症状，因为红细胞破坏释放出的胆红素不能及时代谢排出体外，就会在体内堆积，使皮肤、巩膜等出现黄染。