关键点:做完NT筛查应做唐氏综合征筛查,NT筛查过关不代表能排除胎儿患染色体疾病,即使NT筛查无问题胎儿染色体疾病筛查仍重要,NT检查是测定胎儿颈后透明带厚度,患染色体疾病如21-三体综合征会增厚,早期NT筛查有假阴性情况,做完NT筛查且正常的孕妇应做胎儿染色体疾病筛查以优生优育,同时做NT筛查和唐氏综合征筛查可提高准确率,这两项检查有异常可能需羊水穿刺进一步诊断。
一、NT筛查与唐氏综合征筛查的关系:做完NT筛查后也应当进行唐氏综合征筛查,因为仅通过NT筛查过关,不能绝对排除胎儿患有染色体疾病。
1.即使NT筛查完全没发现问题,对胎儿进行染色体疾病的筛查依然非常关键。
二、NT检查的具体内容:NT检查指在怀孕11-13周+6天内对胎儿颈后透明带厚度的测定。
1.若胎儿患有染色体疾病如21-三体综合征,其颈后透明带厚度会明显增厚,可达到2.5mm以上。
2.然而在早期进行NT筛查时,部分患有染色体疾病的胎儿其指标也可能在正常范围内,即存在假阴性情况。
三、后续筛查的必要性:为了更好地实现优生优育,做完NT筛查且结果正常的孕妇要完成如唐氏综合征筛查、无创的产前检查等胎儿染色体疾病的筛查。
四、联合筛查的意义:建议孕妇同时进行NT筛查和唐氏综合征筛查,这样能够提高准确率。
五、异常结果的处理:若这两项检查中任何一种结果提示异常,就可能需要进行羊水穿刺,以进一步诊断有无染色体异常以及胎儿有无神经血管畸形的风险,便于及时发现问题并进行处理。
总结:强调了做完NT筛查后进行其他胎儿染色体疾病筛查的重要性,说明了NT检查的内容和意义,以及后续筛查和联合筛查的作用,还有对异常结果的处理方式,以保障优生优育。
