唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等信息，来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病风险的检测方法。一般在怀孕15 - 20周左右进行，费用大概在200 - 500元左右。
筛查目的：
评估染色体异常风险： 主要是筛查胎儿是否患有21 - 三体综合征（唐氏综合征）、18 - 三体综合征和开放性神经管缺陷等染色体异常疾病。通过检测相关指标，计算出胎儿患这些疾病的风险概率，让孕妇了解胎儿的健康状况。帮助孕妇做决策： 如果筛查结果显示胎儿患染色体异常疾病的风险较高，孕妇可以进一步进行羊水穿刺等确诊性检查，从而决定是否继续妊娠；如果风险较低，孕妇也能更安心地继续孕期生活。
筛查方法：
血清学筛查： 抽取孕妇的静脉血，检测血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。不同的指标水平变化与胎儿染色体异常风险相关。例如，AFP水平偏低、hCG水平偏高时，胎儿患唐氏综合征的风险可能增加。超声检查辅助： 在进行唐氏筛查时，通常也会结合超声检查，测量胎儿的一些指标，如胎儿颈项透明层（NT）厚度等。NT增厚等情况也可能提示胎儿有染色体异常的可能，与血清学筛查结果相结合，可以更准确地评估风险。
适用人群：
所有适龄孕妇： 一般建议怀孕15 - 20周的孕妇都进行唐氏筛查。因为任何孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，只是随着孕妇年龄的增加，胎儿患唐氏综合征等疾病的风险会有所升高，但即使是年轻孕妇也不能忽视，所以适龄孕妇都应常规进行筛查。高龄孕妇： 年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，虽然她们本身胎儿患染色体异常疾病的风险相对较高，但仍需要进行唐氏筛查来进一步评估，同时可能还需要结合其他检查方法。
注意事项：
筛查时间要求： 唐氏筛查有严格的时间限制，一般是怀孕15 - 20周+6天，孕妇需要在这个时间段内及时进行筛查，过早或过晚进行筛查都可能影响结果的准确性。空腹要求： 部分医院要求孕妇在进行血清学筛查前空腹，因为饮食可能会影响血清中相关指标的水平，从而干扰筛查结果的准确性，所以孕妇要按照医院的要求做好空腹准备。