新生儿筛查是查什么项目呢

新生儿筛查主要是对一些危害严重的先天性代谢病及内分泌疾病进行群体过筛,从而使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝等严重损害导致智力、体格发育障碍等严重后果。通常会检查以下项目:

1.苯丙酮尿症:是一种常见的氨基酸代谢病,患儿出生时外表并无异常,但随着喂奶以后,一般在3-6个月时,即可出现症状,会逐渐表现出头发由黑变黄、皮肤白、眼虹膜颜色变浅、小便有“发霉”臭味或鼠尿味等。如果能得到早期诊断和治疗,患儿的智力发育大多可恢复正常。

2.先天性甲状腺功能减低症:由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍,可致身材矮小、智力低下,基础代谢率低下,黏液性水肿等。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:这是一种遗传性溶血性疾病,在中国南方多见。在无诱因不发病时,外表与正常人无异,无法察觉。但发病时会出现面色苍黄、贫血、尿色如浓茶或酱油样、巩膜黄染等症状,不及时治疗可能会导致肾功能衰竭、休克、心功能不全等严重后果。

4.先天性肾上腺皮质增生症:是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常,导致皮肤、黏膜色素沉着及多种器官和系统的功能紊乱。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多,故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。

5.半乳糖血症:是一种先天性酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传疾病,是半乳糖在人体的代谢发生了障碍,蓄积在血液和组织中,引起一系列的病变。患儿通常在出生数天之后就开始出现呕吐、腹泻、黄疸、肝脾肿大、腹胀等症状,如果不及时治疗,可能会导致智力障碍、白内障、肝硬化等严重后果。

总之,新生儿筛查是非常重要的,可以早期发现和治疗一些先天性代谢性疾病,避免这些疾病对新生儿的健康造成严重影响。如果家长对新生儿的筛查结果有任何疑问或担忧,应及时咨询医生,以便获得更详细的解释和建议。