唐氏筛查主要是通过检测孕妇血液中的某些指标，结合孕妇的年龄、孕周等信息，来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。一般在怀孕15-20周左右进行，费用大概在200-500元左右。
筛查的具体项目一：血清学指标检测
甲胎蛋白（AFP）： 它是一种糖蛋白，由胎儿的肝细胞和卵黄囊合成。正常妊娠时，AFP会随着孕周增加而有一定变化。如果胎儿患有唐氏综合征，AFP的水平可能会出现异常。一般来说，孕妇血清中的AFP中位数倍数（MOM）会有相应的参考范围，超出或低于这个范围都需要进一步评估。人绒毛膜促性腺激素（hCG）： 由胎盘的滋养层细胞分泌。唐氏综合征胎儿的hCG水平通常会高于正常妊娠的水平，通过检测hCG的浓度并计算其MOM值，来辅助判断胎儿患唐氏综合征的风险。
筛查的具体项目二：结合孕妇基本信息评估
孕妇年龄： 孕妇的年龄是重要的评估因素之一。随着孕妇年龄的增加，胎儿患唐氏综合征的风险会相应升高。例如，35岁以上的孕妇，胎儿患唐氏综合征的风险明显高于35岁以下的孕妇。孕周： 准确的孕周对于唐氏筛查结果的准确性至关重要。因为血清学指标的变化与孕周密切相关，所以需要通过月经周期、超声检查等方法来准确确定孕周，从而更精准地计算风险值。
筛查的具体项目三：综合风险计算
风险值计算： 医生会将孕妇的年龄、孕周、血清学指标检测结果等信息输入专门的风险计算软件或公式中，计算出胎儿患唐氏综合征、18 - 三体综合征、开放性神经管缺陷等疾病的风险值。通常会以一个具体的风险截断值来判断是否为高风险。如果计算出的风险值高于截断值，就提示胎儿患相关染色体异常疾病的风险较高，需要进一步进行羊水穿刺等确诊性检查；如果风险值低于截断值，则提示低风险，但也不是绝对安全，只是风险相对较低。